ZYTOGENETIK

Kurzinformation

Die Zytogenetik als wichtiger Teilbereich der Genetik befasst sich mit der lichtmikroskopischen Analyse des genetischen Materials, das in proliferierenden Zellen in Form von Chromosomen vorliegt. Untersuchungsziel ist die Abklärung einer Verdachtsdiagnose durch die Bestimmung der Anzahl und der Struktur der Chromosomen nach differentieller Bandenfärbung (Karyotyp). Diese Methode ermöglicht eine Darstellung dieser Veränderung mit einer Auflösung von ca. 4-10 Mb. Die geordnete Darstellung der Chromosomen nach differentieller Bandenfärbung wird Karyogramm genannt.

Chromosomenanalyse aus stimulierten Lymphozyten more information

Indikation: unerfüllter Kinderwunsch, Sterilität, Geburt von Kindern mit chromosomaler Besonderheit, wiederholte Fehl- oder Totgeburten, habituelle Aborte, auffälliger Chromosomensatz beim vorgeburtlich untersuchten Kind, Verdacht auf Dysmorphie-Syndrom, Verdacht auf gonosomale Chromosomenveränderung
Methodik (+ Dauer): Kultur peripherer T-Lymphozyten (48 h, 72 h), Chromosomenanalyse nach Trypsin-Giemsa-Bänderung (ca. 1 – 3 Wochen)

unauffälliger weiblicher Chromosomensatz

Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser more information

Indikation: pränatale Diagnostik (ab 14+0 SSW), mütterliches Alter ab 35 Jahre, vorangegangene Fehl- oder Totgeburt, elterliche chromosomale Strukturveränderung, auffälliger Screening-Befund, auffälliger NIPT, auffälliger Ultraschallbefund, Geburt von Kind mit Chromosomenveränderung, Geburt von Kind mit Fehlbildungen, mutagene Belastung vor oder während der Schwangerschaft, psychische Belastung, V.a. fetale Fehlbildung, V.a. Neuralrohrdefekt, V.a. embryonale Virusinfektion
Methodik (+ Dauer): Zellkultur von Fruchtwasserzellen, Chromosomenpräparation, Chromosomenanalyse nach Trypsin-Giemsa-Bänderung (ca. 1 – 3 Wochen). Bei einem unauffälligen Chromosomensatz aber auffälligem fetalen Ultraschallbefund kann eine Analyse mittels hochauflösendem SNP-Mikroarray durchgeführt werden (ca. 2 – 8 Wochen).

Chromosomenanalyse aus Chorionzotten more information

Indikation: frühe pränatale Diagnostik (ab 10+1. SSW), mütterliches Alter ab 35 Jahre, vorangegangene Fehl- oder Totgeburt, elterliche chromosomale Strukturveränderung, auffälliger Screening-Befund, auffälliger Ultraschallbefund, Geburt von Kind mit Chromosomenveränderung, Geburt von Kind mit Fehlbildungen, mutagene Belastung vor oder während der Schwangerschaft, psychische Belastung
Methodik (+ Dauer): Direktpräparation bzw. Präparation nach 24h-Kultur,
Langzeitkultur zum Ausschluss eines Plazenta-Fet-Mosaiks und zur Beurteilung der Chromosomenfeinstruktur, Chromosomenpräparation, Chromosomenanalyse nach Trypsin-Giemsa-Bänderung (Schnellbefund ca. 6 – 24 Std., Endbefund ca. 1 – 3 Wochen). Bei einem unauffälligen Chromosomensatz aber auffälligem fetalen Ultraschallbefund kann eine Analyse mittels hochauflösendem SNP-Mikroarray durchgeführt werden (ca. 2 – 8 Wochen).

Chromosomenanalyse aus Abortmaterial more information

Indikation: unerfüllter Kinderwunsch, Abort nach Kinderwunschbehandlung, vorangegangene Aborte, bekannte elterliche Chromosomenveränderung, vorangegangene Geburten von Kindern mit Chromosomenveränderung
Dauer der Untersuchung: ca. 1 – 3 Wochen
Methodik (+ Dauer): Zellkultur, Chromosomenanalyse nach Trypsin-Giemsa-Bänderung, bei Kulturausfall Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) an nativen embryonalen Zellen mit spezifischen Sonden bzw. Analyse fetaler DNA mittels hochauflösendem SNP-Mikroarray (ca. 2 – 8 Wochen).

Molekularzytogenetische Analysen

Kurzinformation

Als Spezialgebiet der Zytogenetik ermöglicht die molekulare Zytogenetik wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) eine Untersuchung bestimmter chromosomaler Regionen mit einer höheren Auflösung. Erforderlich ist eine spezifische Verdachtsdiagnose, die sich aus der klinischen Symptomatik des Patienten ergibt. Bereits zytogenetisch nachgewiesene Veränderungen werden genauer charakterisiert und bestätigt. Eine Abklärung bestimmter Fragestellungen speziell in der pränatalen Diagnostik kann durch molekularzytogenetische Methoden auch an Interphasekernen erfolgen z.B. der pränatale Schnelltest.

Pränataler Schnelltest more information

Indikation: erhöhtes mütterliches Alter, auffälliger Screening-Befund, auffälliger Ultraschallbefund, psychische Belastung (IGEL-Leistung), immer im Zusammenhang mit einer klassischen Chromosomenanalyse oder bei Auffälligkeiten mit einer Analyse mittels hochauflösendem SNP-Mikroarray
Genorte: 13q14 (RB1), 21q22 (DSCR), 18p11-q11 (D18Z1), Xp11-q11 (DXZ1), Yp11-q11 (DYZ3)
Material: native / nicht kultivierte Amnionzellen
Methodik (+ Dauer): Präparation nativer Amnionzellen, Vorscreening auf die häufigsten Aneuploidien nach Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung mit spezifischen Sonden für die Chromosomen 13, 18, 21, X, Y (ca. 4 - 24 Stunden)

unauffälliges Signalmuster Chromosom 13 und Chromosom 21

unauffälliges männliches Signalmuster (X/Y) und Chromosom 18

Mikrodeletionsdiagnostik, Mosaikdiagnostik, "chromosome painting" more information

Genort: je nach Fragestellung und Vorbefund, z.B. Wolf-Hirschhorn- Syndrom (4p16.3), Cri-du-Chat (5p15.2), Williams-Beuren-Syndrom (7q11), Prader-Willi-/Angelman-Syndrom (15q11-q13), Lissencephalie, Miller-Dieker-Syndrom (17p13.3), Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2), DiGeorge-/Catch22-Syndrom (22q11.2), Kallmann- Syndrom (Xp22.3), Sex Reversal (Yp11.23), X-linked Ichthyosis, u.a. auf Nachfrage
Indikation: V.a. Mikrodeletionssyndrom, chromosomale Translokation, z.A. Mosaik, z.A. komplexes chromosomales Rearrangement, familiär nachgewiesene Mikrodeletion, z.A. eines chromosomalen Rearrangements unter Beteiligung der für das Down Syndrom entscheidenden Chromosomenregion
Material: Heparin-Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortmaterial, Wangenschleimhautabstrich, Hautbiopsie, Zellpräparation
Methodik (+ Dauer): Kultivierung der Zellen, Chromosomenpräparation,
Hybridisierung mit entsprechend markierten DNA-Sonden, Analyse unter dem Fluoreszenz-Mikroskop (ca. 1 - 3 Wochen)

Nachweis einer Deletion der SHOX-Region im kurzen Arm eines der beiden X Chromosomen

balancierte reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 4 und 6

Subtelomer-Diagnostik more information

Genorte: Subtelomer-Bereiche aller Chromosomen
Indikation: Verdacht auf Dysmorphie-Syndrom unklarer Genese, Entwicklungsretardierung, mentale Retardierung, phänotypische Besonderheiten, habituelle Aborte
Material: Heparin-Blut
Methodik (+ Dauer): Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung mit Subtelomer spezifischen Sonden (komplettes Panel) immer im Zusammenhang mit einer klassischen Chromosomenanalyse, Einzelsonden-Diagnostik nach Absprache (ca. 1 - 3 Wochen)

Nachweis einer Deletion in der Subtelomer-Region des langen Arms eines der Chromosomen 4 (rotes Signal im 4q-Bereich)

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Ansprechpartner

Dr. rer. nat. Rachele Tofanelli
Abteilung Zytogenetik

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089 / 54 86 29 - 243
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