DIAGNOSTIK

Diagnostik

Bis auf wenige Zellen enthalten alle Körperzellen eines Organismus ein spezifisches genetisches Programm, das beim Menschen aus 20.000 – 30.000 Genen besteht. Von jedem Gen gibt es zwei Versionen. Eine Version erben wir von unserem Vater und eine von unserer Mutter. Die Gene sind in insgesamt 23 Chromosomenpaaren enthalten. Ein Chromosomenpaar ist entscheidend für das chromosomale Geschlecht. Frauen haben meist zwei X Chromosomen und Männer meist ein X und ein Y Chromosom. Alle Körperzellen enthalten das genetische Programm der ursprünglich befruchteten Eizelle, aus der ein Mensch entstanden ist. Zellen unterschiedlicher Gewebe unterscheiden sich durch die Fähigkeit ein eigenes Profil an Genen in Proteine zu übersetzen. Dieses sogenannte Expressionsprofil ändert sich während der embryonalen Entwicklung ständig, bis sich aus einem Embryo ein Fetus und schließlich ein erwachsener Mensch entwickelt hat. 

Während eines bestimmten Stadiums der Teilung einer Zelle (Metaphase) können unter einem Mikroskop Anzahl und Struktur der Chromosomen analysiert werden. Mit Hilfe einer Chromosomenanalyse können z.B. Zugewinne ganzer Chromosomen wie bei der Trisomie 21 erkannt werden, aber auch segmentale Austausche zwischen Chromosomen (Translokationen). Meist werden für Chromosomenanalysen Blutzellen, aber auch Fruchtwasser- oder Abortzellen kultiviert. Kleinere Zugewinne oder Verluste chromosomalen Materials, die unter dem Auflösungsvermögen einer Chromosomenanalyse liegen, werden mit Hilfe von SNP-basierten Mikroarray-Analysen erkannt und anhand von Sequenzanalysen können sogar Veränderungen in einzelnen Genen nachgewiesen werden. 

Alle Laboruntersuchungen werden durch umfangreiche Maßnahmen der internen und externen Qualitätskontrolle kontinuierlich überprüft, um Abweichungen und Schwankungen (bedingt durch präanalytische Einflüsse und analytische Messbedingungen) zu minimieren und um sicherzustellen, dass der erstellte Laborbefund den Qualitätsanforderungen und Vorgaben der Gesetze (wie GenDG), der Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen (RiLiBÄK), der Fachgesellschaften (u. a. GfH, BVDH), der Leitlinien (u. a. S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung) und Normen (u. a. DIN) entspricht. Auf Anfrage stellen wir Ihnen die entsprechenden Daten gerne zur Verfügung. Bitte teilen Sie uns präanalytische Besonderheiten mit, damit wir diese Einflussfaktoren bei der Probenbearbeitung und Befundbewertung berücksichtigen können.

Die Einhaltung der unter Diagnostik angegebenen Bearbeitungszeit (TAT) setzt voraus, dass alle relevanten Unterlagen sowie verwertbares Probenmaterial vollständig im Labor vorliegen. Erst dann wird die Analyse gestartet.