UNIPARENTALE DISOMIEN

Kurzinformation

Das menschliche Genom besteht aus 23 Chromosomenpaaren, wobei ein Chromosom väterlicher und eines mütterlicher Herkunft ist. Kommt es zur Korrektur eines ursprünglich trisomen oder monosomen Chromosomensatzes durch Verlust eines überzähligen Chromosoms oder mitotische Nondisjunktion, kann ein euploider Chromosomensatz mit einer uniparentalen Disomie entstehen. In diesem Fall stammt ein homologes Chromosomenpaar von einem Elternteil. 

Uniparentale Disomie 2, 6, 7, 11, 14, 15

OMIM UPD6: 601410

OMIM UPD7: 180860

OMIM UPD11: 130650

OMIM UPD14: 608149

OMIM UPD15: 105830176270

  • Indikation: z.B. Beckwith-Wiedemann-Syndrom; Silver-Russel-Syndrom; PWS/AS; neonataler Diabetes mellitus,
  • Material: 3 ml EDTA-Blut, mit Ausnahme der UPD 6 und UPD 7 ist Probenmaterial der Eltern des/der PatientIn erforderlich
  • Methodik (+ Dauer): Mikrosatellitenanalyse (ca. 2 Wochen) oder methylierungssensitive Deletions-/ Duplikationsanalyse (MS-MLPA) (ca. 3 Wochen)
Akkreditierung
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