Uniparentale Disomie 2, 6, 7, 11, 14, 15
OMIM UPD6: 601410
OMIM UPD7: 180860
OMIM UPD11: 130650
OMIM UPD14: 608149
- Indikation: z.B. Beckwith-Wiedemann-Syndrom; Silver-Russel-Syndrom; PWS/AS; neonataler Diabetes mellitus,
- Material: 3 ml EDTA-Blut, mit Ausnahme der UPD 6 und UPD 7 ist Probenmaterial der Eltern des/der PatientIn erforderlich
- Methodik (+ Dauer): Mikrosatellitenanalyse (ca. 2 Wochen) oder methylierungssensitive Deletions-/ Duplikationsanalyse (MS-MLPA) (ca. 3 Wochen)