5-Fluoruracil-Toxizität mehr Informationen
OMIM: 274270
- Genort: DPYD, Locus 1p22
- Erbgang: autosomal dominant
- Indikation: Abschätzung von Nebenwirkungen bei geplanter Chemotherapie mit 5-Fluoruracil, molekulargenetische Abklärung bei einer bereits aufgetretenen 5-Fluoruracil-Toxizität, DPD-Mangel
- Material: 3-5 ml EDTA-Blut
- Methodik (+ Dauer): Real-time-PCR zum Nachweis der Varianten
DPYD*2A (c.1905+1G>A; IVS14+1G>A; rs3918290)
DPYD*13 (c.1679T>G; rs55886062)
Polymorphismus c.2846A>T (rs67376798)
HaplotypB3 (c.1236G>A; c.1129-5923C>G)
2-3 Tage
Irinotecan-Toxizität (M. Meulengracht) mehr Informationen
OMIM: 191740
- Genort: UGT1A1, Locus 2q37
- Erbgang: autosomal rezessiv
- Indikation: V.a. Intoxikation bei Chemotherapie mit Irinotecan (CPT-11)
- Material: 3-5 ml EDTA-Blut
- Methodik (+ Dauer): Nachweis der TA-Expansion im UGT1A1– Promotor (ca. 2 Wochen)
Statin-Toxizität mehr Informationen
OMIM: 604843
- Genort: SLCO1B1, Locus: 12p12.2
- Erbgang: polygenetisch/multifaktoriell
- Indikation: zur Abschätzung des Myopathie-Risikos bei Einnahme von Statinen
- Material: 3-5 ml EDTA-Blut
- Methodik (+ Dauer): Nachweis des Haplotyps SLCO1B1*5 mittels Real-time-PCR (ca. 1 Woche)
Thiopurin S-Methyltransferase Mangel (TPMT) mehr Informationen
OMIM: 187680
- Genort: TPMT, Locus 6p22.3
- Erbgang: autosomal dominant
- Indikation: Verdacht auf Unverträglichkeit von Thiopurin-Derivaten (z.B. 6-Mercaptopurin)
- Material: 3-5 ml EDTA-Blut
- Methodik (+ Dauer): Real-time-PCR; Nachweis der Varianten c.238G>C, c.460G>A und c.719A>G; Haplotypen TPMT*1, TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, TPMT*3C (ca. 2-3 Tage)
