Kurzinformation
Ein Teil der bekannten Erkrankungen bei Menschen hat einen genetischen Hintergrund. Zur Abklärung bei Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung wird bei bestimmten Fragestellungen eine molekulargenetische Analyse durchgeführt. In der Molekulargenetik wird das Erbmaterial Zeichen für Zeichen abgelesen, um darin „Schreibfehler“ zu identifizieren. Diese „Schreibfehler“ können z. B. Buchstabenverwechslungen, fehlende Buchstaben oder überzählige Buchstaben sein. Unsere Aufgabe ist es, diese „Schreibfehler“ im Erbmaterial hinsichtlich ihrer Bedeutung für eine erbliche Erkrankung zu beurteilen
Mit den Techniken der Molekulargenetik können einzelne Texte, die für die Aufklärung einer Krankheit oder Konstitution interessant sind, aus dem genetischen Programm weniger Zellen, z.B. Blutzellen, vervielfältigt und anschließend gelesen werden (Sequenzanalyse). Die Untersuchungen können Druckfehler (Genveränderungen) im Programm aufdecken, aber auch einzelne fehlende Wörter oder fehlende längere Passagen im Text aufzeigen, die durch eine Chromosomenanalyse nicht entdeckt werden. Solche Fehler im Text sind die Ursache für viele Erkrankung oder auch unerwartete kindliche Entwicklungen.
Eine Übersicht über das aktuelle Untersuchungsverzeichnis der Molekulargenetik erhalten Sie im folgenden thematischen Untersuchungsverzeichnis.
