KLEINWUCHS

OMIM: 100800

• Genort: FGFR3, Locus 4p16.3
• Erbgang: autosomal dominant
• Indikation: dysproportionierter Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, prominente Stirn und Mittelgesichtshypoplasie, ausgeprägte lumbare Lordose, Verbiegung der Beinknochen, kurze Finger , „Dreizack“ Hand
• Material: 3-5 ml EDTA-Blut
• Methodik (+ Dauer): 
  1. Stufe: Sequenzierung FGFR3, Nachweis der Varianten c.1138G>A oder c.1138G>C (ca. 2 Wochen)
  2. Stufe: Sequenzierung der übrigen Bereiche von FGFR3 (ca. 2 Wochen)

OMIM: 164000

• Genort: FGFR3, Locus 4p16.3
• Erbgang: autosomal dominant
• Indikation: dysproportionierter Kleinwuchs, leichte Lendenlordose, eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke; ähnliche Symptomatik wie Achondroplasie, aber milder ausgeprägt.
• Material: 3-5 ml EDTA-Blut
• Methodik (+ Dauer): 
  1. Stufe: Sequenzierung FGFR3, Nachweis der Varianten c.1620C>A, c.1620C>G, c.1619A>C oder c.1619A>G (ca. 2 Wochen)
  2. Stufe: Sequenzierung der übrigen Bereiche von FGFR3 (ca. 2 Wochen)

OMIM: 312865

• Genort: SHOX/SHOXY, Locus Xpter-p22.32 / Ypter-p11.2
• Erbgang: pseudoautosomal dominant
• Indikation: idiopathischer Kleinwuchs, Madelung-Deformität, Léri-Weill Syndrom, Mesomele Dysplasie Typ Langer
• Material: 3-5 ml EDTA-Blut
• Methodik (+ Dauer): 
  Nachweis von Deletionen / Duplikationen SHOX (ca. 2 Wochen), Sequenzierung SHOX (ca. 2 Wochen)

OMIM: 180860

• Genort: H19-/ IGF2-Genlocus; Locus 11p15.5, UPD7
• Erbgang: sporadisch bzw. autosomal dominant
• Indikation: pränatal beginnender Minderwuchs, besondere faziale Dysmorphien und Körperasymmetrie
• Material: 3-5 ml EDTA-Blut
• Methodik (+ Dauer): 
  methylierungssensitive Deletions-/ Duplikationsanalyse (MS-MLPA) Locus 11p15.5 und diverse Loci auf Chromosom 7 (ca. 3 Wochen)

OMIM: 187600

• Genort: FGFR3, Locus 4p16.3
• Erbgang: autosomal dominant
• Indikation: meist perinatal oder neonatal letal; kurze Rippen und ein schmaler Thorax, Makrozephalie, Hypotonie und ausgeprägte Hautfalten an den Gliedmaßen; Mikromelie, gebogene Oberschenkelknochen, Kleeblattschädel
• Material: 3-5 ml EDTA-Blut
• Methodik (+ Dauer): 
  Sequenzierung FGFR3 (ca. 2 Wochen)