BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN

Kurzinformation

Bindegewebe stellt das Stützgewebe sämtlicher Organe dar. In Abhängigkeit des Organs unterscheiden sich die Proteine, aus denen das Bindegewebe besteht. Bindegewebsproteine sind z.B. Collagene, Fibrillin oder Elastin. Genetische Veränderungen in Bindegewebsproteinen führen zu einer Reihe unterschiedlichster Erkrankungen.

Ehlers-Danlos Syndrom (klassische Form) mehr Informationen

OMIM: 130000

  • Genorte: COL5A1, Locus 9q34, COL5A2, Locus 2q31
  • Erbgang: autosomal dominant
  • Indikation: überstreckbare Gelenke, Gelenksluxationen, überdehnbare Haut, atrophische Narbenbildung
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen/Duplikationen COL5A1, COL5A2 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

Ehlers-Danlos Syndrom (Kyphoskoliose-Form)  mehr Informationen

OMIM: 225400

  • Genort: PLOD1, Locus 1p36
  • Erbgang: autosomal rezessiv
  • Indikation: allgemeine Gelenküberstreckbarkeit, progressive Skoliose, Fragilität und Ruptur des Augapfels, muskuläre Hypotonie bei Geburt
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen PLOD1 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

Ehlers-Danlos Syndrom (Typ Arthrochalasie)  mehr Informationen

OMIM: 130060

  • Genorte: COL1A1, Locus 17q21.32; COL1A2, Locus 7q22.1
  • Erbgang: autosomal dominant
  • Indikation: ausgesprochene Überstreckbarkeit der Gelenke, congenitale Hüftluxation, Osteopenie, atrophische Narbenbildung
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen COL1A1 und COL1A2 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

Ehlers-Danlos Syndrom (Typ Dermatosparaxis) mehr Informationen

OMIM: 225410

  • Genort: ADAMTS2, Locus 5q35.3
  • Erbgang: autosomal rezessiv
  • Indikation: ausgeprägte Brüchigkeit von Haut und Gewebe, starke Faltenbildung, Hernien, überdehnbare Haut, Kleinwuchs
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen ADAMTS2 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

Ehlers-Danlos Syndrom (vaskuläre Form) mehr Informationen

OMIM: 130050

  • Genort: COL3A1, Locus 2q31
  • Erbgang: autosomal dominant
  • Indikation: charakteristische Gesichtszüge (schmale spitze Nase, hohle Wangen, hervorstehende Augen), Rupturen der inneren Organe, arterielle Dissektionen, durchscheinende Haut, fehlende Ohrläppchen, Acrogerie
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen COL3A1 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

Loeys-Dietz-Syndrom, seltene Formen mehr Informationen

OMIM: 601366613795614816, 615582

  • Genorte: SMAD2, Locus 18q21.1, SMAD3, Locus 15q22.33, TGFB2, Locus 1q41, TGFB3, Locus 14q24.3
  • Erbgang: autosomal dominant
  • Indikation: Aortenaneurysmen, arterielle Dissektionen, Hypertelorismus, Kraniosynostose, gespaltenes Gaumenzäpfchen, Gaumenspalte
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen SMAD2SMAD3TGFB2TGFB3 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

Marfan / Loeys-Dietz-Syndrom mehr Informationen

OMIM: 154700609192610168

  • Genorte: FBN1, Locus 15q21.1, TGFBR1, Locus 9q22, TGFBR2, Locus 3p22
  • Erbgang: autosomal dominant
  • Indikation: generalisierte Bindegewebsschwäche, Hochwuchs mit marfanoidem Erscheinugnsbild, Gelenküberstreckbarkeit, Skoliose, Linsenluxationen, Aortenaneurysmen, arterielle Dissektionen, Hypertelorismus, Kraniosynostose, gespaltenes Gaumenzäpfchen, Gaumenspalte
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): 
    1. Stufe: Sequenzierung FBN1TGFBR1, TGFBR2 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)
    2. Stufe: Nachweis von Deletionen / Duplikationen FBN1TGFBR1 und TGFBR2 (ca. 2 Wochen)

Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit)  mehr Informationen

OMIM: 166200166210

  • Genorte: COL1A1, Locus 17q21.32; COL1A2, Locus 7q22.1
  • Erbgang: autosomal dominant
  • Indikation: Knochenbrüche nach inadäquatem Trauma, intrauterine Knochenbrüche, blaue Skleren, Kleinwuchs, Fehlbildungen der Extremitäten, Osteoporose
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen COL1A1, COL1A2 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

Thorakale Aortenaneurysmen (TAAD) mehr Informationen

Gen und Locus

OMIM

ACTA2, Locus 10q23.31

611788

COL3A1, Locus 2q32.2

130050

FBN1, Locus 15q21.1

154700

MYH11, Locus 16p13.11

132900

MYLK, Locus 3q21.1

613780

SMAD3, Locus 15q22.33

613795

TGFB2, Locus 1q41

614816

TGFBR1, Locus 9q22.33

609192

TGFBR2, Locus 3p24.1

610168

  • Erbgang: i. d. R. autosomal dominant
  • Indikation: Familiengeschichte mit Aortenaneurysmen und Aortendissektionen
  • Material: 3-5 ml EDTA-Blut
  • Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen  ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)
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