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MIKROARRAY

Kurzinformation

Die Mikroarray-Diagnostik steht für arraybasierte genomische Hybridisierung. In unserem Labor werden Mikroarray-Analysen mit einem hochauflösenden SNP-Mikroarray (CytoSNP-850K, Illumina) durchgeführt. Die SNP-Array-Diagnostik nutzt Polymorphismen, Varianten, die über das gesamte menschliche Genom verteilt sind (Einzelnukleotidpolymorphismen, single nucleotide polymorphism, SNP). Neben dem Nachweis von Verlusten und Zugewinnen im Genom können mit dieser Methode auch Kopienzahl-neutrale genomische Auffälligkeiten, sogenannte Verluste der Heterozygotie (Loss-of-heterozygosity, LOH) und uniparentale Disomien (UPD), erkannt werden.

Mikroarray-Diagnostik

Klinische Indikationen für eine hochauflösende Mikroarray-Diagnostik:

  • Mentale Retardierung
  • Spezifische Wachstumsanomalien (z.B. Mikrozephalie, Kleinwuchs, Makrozephalie, Großwuchs)
  • faziale Dysmorphien (z.B. Hypertelorismus, Nasen- und Ohranomalien)
  • kongenitale Anomalien (z.B. Herzfehler, Fehlbildungen allgemein)
  • cerebrale Krampfanfälle
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Sprachentwicklungsstörungen

Die Mikroarray-Diagnostik kann ebenfalls eingesetzt werden zur weiteren Charakterisierung bei:

  • Bruchpunktbestimmung von zytogenetisch nachgewiesenen Zugewinnen und Verlusten
  • Abklärung von zytogenetisch balanciert erscheinenden chromosomalen Strukturveränderungen

Darüber hinaus bieten wir Mikroarray-Analysen an zur:

  • Pränatal-Analyse aus Fruchtwasser bei nicht regulär verlaufenden Schwangerschaften
  • Analysen von Abortmaterial

Untersuchungsmaterial:
– 3-5 ml frisches EDTA-Blut
– Abortmaterial
– Fruchtwasser
– Chorionzotten
– Gewebeproben (z.B. Paraffinschnitte)
– DNA

Unser Labor ist Mitglied des International Standards of Cytogenomic Arrays Consortium (ISCA).

ANSPRECHPARTNER

Dr. phil. Päivi Forsblom
M.Sc. Genetik

 

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paeivi.forsblom@synlab.com

Akkreditierung
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