1-10
- 17-Hydroxylase Mangel
- 21-Hydroxylase Mangel
- 3-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel
- 5-Fluoruracil-Toxizität
A
- Aarskog-Syndrom (Faziogenitale Dysplasie)
- Abortneigung
- ACE
- Achondroplasie
- Adipositas (frühkindlich)
- ADOA
- ADPKD
- Adrenogenitales Syndrom
- AGS
- alpha-Galaktosidase-A Mangel
- Alport Syndrom
- Angelman-Syndrom (AS)
- Angiotensin converting enzym
- Antithrombin III Mangel
- APC-Resistenz
- Apolipoprotein A1
- Apolipoprotein B
- Apolipoprotein E
- ARPKD
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie
- ARVC/D
- AT3-Mangel
- Ataxia teleangiectasia
- Autosomal dominante Leukodystrophie (ADLD)
- Autosomal Dominante Optikusatrophie
- Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
- Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung
- Azoospermiefaktor
B
C
- CADASIL
- CARASIL
- Charcot-Marie-Tooth Erkrankung
- Chromosomenanalyse aus Abortmaterial
- Chromosomenanalyse aus Chorionzotten
- Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser
- Chromosomenanalyse aus stimulierten Lymphozyten
- Chronic neurologic cutaneous and articular syndrome
- Chronische progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO-Syndrom)
- CINCA
- CMT
- Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
- Costello Syndrom
- Cowden Syndrom
- CPVT
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ I/II
- Cystische Fibrose
D
E
- Ehlers-Danlos Syndrom (klassische Form)
- Ehlers-Danlos Syndrom (Kyphoskoliose-Form)
- Ehlers-Danlos Syndrom (Typ Arthrochalasie)
- Ehlers-Danlos Syndrom (vaskuläre Form)
F
- Faktor V
- Faktor XIII
- familial cold autoinflammatory syndrome
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Familiäre Hypercholesterinämie
- Familiäres Mittelmeerfieber
- FAP1
- FAP2
- FCAS
- Fragiles X-Syndrom (FraX-E)
- Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom, FraX-A)
- Friedreich`sche Ataxie
- Fruktoseintoleranz
G
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Glykoprotein Ia (Integrin α-2)
- Glykoprotein IIIa (Integrin β-3)
H
- Hämochromatose
- Hämophilie A
- Hämophilie B
- HBOC
- HDR Syndrom
- Hereditäre Pankreatitis
- Hereditäres diffuses Magenkarzinom
- HIDS
- HLA-B27
- HNPCC (erblicher nicht polypöser Dickdarmkrebs; hereditary nonpolyposis colon cancer)
- HNPP
- Huntington Erkrankung
- Hyperbilirubinämie
- Hypercholesterinämie
- Hyper-IgD-Syndrom
- Hyperinsulinismus
- Hyperphenylalaninämie
- Hyperproinsulinämie
- Hypochondroplasie
- Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease
I
J
K
- Kallmann-Syndrom
- Kardiomyopathie (hypertrophie/dilatative)
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
- Kearn-Sayre / Pearson Syndrom
- Kennedy-Syndrom
L
- Laktoseintoleranz
- Lebersche Optikusneuropathie
- Leigh-Syndrom
- LEOPARD-Syndrom
- LHON
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Long QT Syndrom
- Lynch Syndrom
M
- Mamma- und Ovarialkarzinom, hereditäres, Hereditary Breast / Ovary cancer
- Marfan-Syndrom
- Maturity-Onset Diabetes of the Young
- MCAD
- Medium-chain acyl-CoA Dehydrogenase Mangel
- MELAS
- MEN1
- MEN2
- MERRF
- Methylentretrahydrofolat-Reduktase
- Mikroarray
- Mikrodeletions-Diagnostik, Mosaikdiagnostik, „chromosome painting“
- Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose mit Schlaganfall-ähnlichen Episoden (MELAS-Syndrom)
- MODY
- Morbus Behçet
- Morbus Crohn
- Morbus Fabry
- Morbus Gaucher
- Morbus Osler
- Morbus Wilson
- MTHFR
- Muckle-Wells Syndrom
- Mukoviszidose
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ I
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ II
- Muskeldystrophie Duchenne / Becker
- Myoklone Epilepsie und "ragged-red fibers"
- Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)
- Myotone Dystrophie Typ 2 / proximale myotone Myopathie (PROMM)
- Müssen Sie einen Antrag bei der Bayerischen Ethikkommission stellen?
N
- Narkolepsie
- NARP
- Neonatal onset multisystemic inflammatory disease
- Neonataler Diabetes
- Neurofibromatose Typ 1
- Neurofibromatose Typ 2
- Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa
- Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen
- NOMID
- Noonan-Syndrom
O
- Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit)
- Osteoporoserisiko: Collagen1A1-Gen, Vitamin D-Rezeptor-Gen
P
- PAI1
- Permanenter neonataler Diabetes
- Peutz-Jeghers Syndrom
- Phenylketonurie
- PKU
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1-Gen
- Porphyrien
- Prader-Willi-Syndrom
- Protein C Mangel
- Protein C-Rezeptor
- Protein Z Mangel
- Protein Z-abhängiger Protease Inhibitor
- Proteus-Syndrom
- Prothrombin
- Pränataler Schnelltest
- PTEN Hamartom Tumor Syndrom
R
S
- Short QT Syndrom
- SHOX-Defizienz
- Sichelzellanämie
- Silver-Russell-Syndrom
- SMA
- Sotos-Syndrom
- Spinale Muskelatrophie Typ I/II/III
- Spinobulbäre Muskelatrophie
- Spinocerebelläre Ataxien
- SRS
- SRY
- Statin-Toxizität
- Steroid 11-beta-Hydroxylase Mangel
- Subtelomer-Diagnostik
T
- TAAD
- TAR
- Tenascin X-Mangel
- Thanatophore Dysplasie
- Thiopurin S-Methyltransferase Mangel
- Thrombomodulin Mangel
- TPMT
- Transienter neonataler Diabetes
- TRAPS
- Tuberöse Sklerose
- Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber Syndrom
U
- Uniparentale Disomie (UPD) 2
- Uniparentale Disomie (UPD) 6
- Uniparentale Disomie (UPD) 7
- Uniparentale Disomie (UPD) 11
- Uniparentale Disomie (UPD) 14
- Uniparentale Disomie (UPD) 15
V
W
- Was versteht man unter PID?
- Welche Methoden kommen in unserem Labor bei einer PID zum Einsatz?
- Wem kann eine PID helfen?
- Wie erfahren Sie, ob die Durchführung einer PID möglich ist?
- Wie hoch sind die Kosten einer PID?
- Wie läuft die PID ab?
- Williams-Beuren Syndrom
