ende

Genetische Beratung

Ziele unserer Beratung

  • Ergebnisse einer Laboruntersuchung werden durch einen Humangenetiker in einem Gespräch erläutert
  • Beratung für Gesunde, in deren Familien genetische Erkrankungen oder behinderte Kinder aufgetreten sind
  • Risikoabschätzung bei familiären Erkrankungen
  • Beratung bei unerfülltem Kinderwunsch

Wozu dient eine humangenetische Beratung?

Bei seltenen genetischen Erkrankungen und Syndromen kann der Humangenetiker anhand des Erscheinungsbildes eines Patienten eine Diagnose finden, die in manchen Fällen durch eine Laboruntersuchung bestätigt werden kann. Die Ergebnisse werden dann in einem weiteren Gespräch erläutert. Befundmitteilungen dienen der Erklärung von nachgewiesenen genetischen Veränderungen und deren Bedeutung für den Ratsuchenden selbst und seine Familie. Es können sich aber auch Gesunde an uns wenden, in deren Familien genetische Erkrankungen oder behinderte Kinder aufgetreten sind. Zusammen mit dem Ratsuchenden wird dann besprochen, ob er selbst ein Risiko trägt, sich eine familiäre Erkrankung im Laufe seines Lebens entwickeln kann oder er diese an seine Kinder weitergeben kann. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch kommen zu uns, um Möglichkeiten zu besprechen, sich diesen Kinderwunsch zu erfüllen. Mit Paaren, die ein Kind erwarten, schätzen wir zusammen ab, welche Risiken sich für ihr ungeborenes Kind ergeben.

 

Genetische Beratung

Um Hinweise für die genetische Bedeutung einer Erkrankung oder Konstitution zu bekommen, wird zunächst eine ausführliche Familienanamnese erhoben und ein Stammbaum gezeichnet. Über die Stammbaumanalyse erhält man Hinweise auf einen autosomalen, rezessiven, X chromosomalen, mitochondrialen oder multifaktoriellen Erbgang einer Erkrankung.

  • Autosomal dominant: mehrere betroffene Familienmitglieder in aufeinander folgenden Generationen, wobei Frauen und Männer betroffen sind.
  • Autosomal rezessiv: Gesunde Eltern haben mehrere betroffene Kinder.
  • X chromosomal rezessiv: Betroffene Männer in der mütterlichen Familie; Frauen sind gesunde Konduktorinnen.
  • X chromosomal dominant: Betroffene nur in der mütterlichen Familie, Frauen und Männer betroffen, wobei Männer deutlich schwerer betroffen sind oder ein Überleben im männlichen Geschlecht nicht möglich ist.
  • Mitochondrial: Betroffene nur in der mütterlichen Familie, wobei Männer und Frauen betroffen sind.
  • Multifaktoriell: mehrere Betroffene in einer Familie über mehrere Generationen oder bei Geschwistern ohne klaren Erbgang.

  Humangenetische Beratungen dienen

  • einer Diagnosefindung im Falle unklarer Erkrankungen und Behinderungen
  • der Mitteilung eines zytogenetischen oder molekulargenetischen Befundes
  • der Erläuterung zur Wiederholungswahrscheinlichkeit einer genetisch bedingten Erkrankung oder Konstitution im Falle weiterer Schwangerschaften der Eltern
  • der Information über Möglichkeiten und Grenzen vorgeburtlicher Diagnostik
  • dem Angebot von Kontakten zu Selbsthilfegruppen und zu staatlichen sowie privaten Institutionen

 

Psychosoziale Beratung

Nach einer genetischen Diagnose besteht die Möglichkeit, sich über deren Bedeutung für die betroffene Person, ihre Familie und das soziale Umfeld zu informieren. In Kooperation mit Prof. Dr. med. Sabine Stengel-Rutkowski und Lore Anderlik bieten wir nach einer genetischen Syndromdiagnose beim geborenen oder ungeborenen Kind eine spezielle psychosoziale Elternberatung an. Das Ziel ist, einen Weg zur Akzeptanz der Diagnose aufzuzeigen und sekundäre Behinderungen zu vermeiden.

Ansprechpartner

Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter

+49 89 / 54 86 29 - 0
+49 89 / 54 86 29 - 243
Akkreditierung
Ein Mitglied der