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Mikroarray

Kurzinformation

Die Mikroarray-Diagnostik steht für arraybasierte genomische Hybridisierung. Unterschieden wird zwischen der klassischen Array-CGH und der SNP-Array-Diagnostik. Die Array-CGH ist eine vergleichende genomische Hybridisierung. Bei der SNP-Array-Diagnostik nutzt man Einzelzell-Polymorphismen des menschlichen Erbguts (single nucleotide polymorphism). Mittels Mikroarray-Diagnostik können im Genom des Patienten Abweichungen von der normalen Gendosis nachgewiesen werden. Das kopienzahlneutrale Fehlen der Heterozygotie (AOH; absence of heterozygosity) lässt sich mit Hilfe der SNP-Array-Diagnostik nachweisen . 

Mikroarray-Diagnostik

Klinische Indikationen für eine hochauflösende Mikroarray-Diagnostik:

  • Mentale Retardierung
  • Spezifische Wachstumsanomalien (z.B. Mikrozephalie, Kleinwuchs, Makrozephalie, Großwuchs)
  • faziale Dysmorphien (z.B. Hypertelorismus, Nasen- und Ohranomalien)
  • kongenitale Anomalien (z.B. Herzfehler, Fehlbildungen allgemein)
  • cerebrale Krampfanfälle
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Sprachentwicklungsstörungen

Die Mikroarray-Diagnostik kann ebenfalls eingesetzt werden zur weiteren Charakterisierung bei:

  • Bruchpunktbestimmung von zytogenetisch nachgewiesenen Zugewinnen und Verlusten
  • Abklärung von zytogenetisch balanciert erscheinenden chromosomalen Strukturveränderungen

Darüber hinaus bieten wir Mikroarray-Analysen an zur:

  • Pränatal-Analyse aus Fruchtwasser bei nicht regulär verlaufenden Schwangerschaften
  • Analysen von Abortmaterial

Untersuchungsmaterial:
– 3-5 ml frisches EDTA-Blut
– Abortmaterial
– Fruchtwasser
– DNA

Unser Labor ist Mitglied des International Standards of Cytogenomic Arrays Consortium (ISCA).

Ansprechpartner

Dr. phil. Päivi Forsblom
M.Sc. Genetik

089 / 54 86 29 - 0
089 / 54 86 29 - 243
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