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AKTUELLES

Zulassung als PID-Zentrum

Am 30.06.2015 erhielt unser humangenetisches Zentrum die Zulassung als PID-Zentrum in Bayern. Unsere reproduktionsmedizinischen Kooperationspartner sind das Zentrum für Reproduktionsmedizin München Dr. Walter Bollmann, Dr. Thomas Brückner, Dr. Ulrich Noss in München, das Zentrum für Fruchtbarkeitsmedizin Profertilita in Regensburg und das Kinderwunschzentrum Ludwigsburg.

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Aus dem laufenden Betrieb

Analysen von Abortmaterial aus Formalin-fixiertem, in Paraffin eingebettetem Gewebe
Wenn eine Schwangerschaft abrupt in einem Abort endet, finden Paare oft Trost, wenn eine Ursache für das Geschehen gefunden wird. Auch für die weitere medizinische Begleitung der Erfüllung des Kinderwunsches ist eine abklärende Diagnostik relevant. Gerade bei einem Verlust während der Frühschwangerschaft liegt der Grund oft in einem Ungleichgewicht der Chromosomen im embryonalen Genom. Das enthält dann womöglich ein Chromosom (oder mehrere) zu viel oder zu wenig (Aneuploidie). Eine Chromosomenanalyse ist fast immer durchführbar, wenn das aufgefangene Gewebe frisch ist und Zellen des Feten enthält. Schwieriger wird es, wenn das Gewebe bereits durch Formalin fixiert und in Paraffin eingebettet ist, weil es z. B. für eine Beurteilung in der Pathologie vorbereitet wurde. Zur Untersuchung dieser sogenannten FFPE-Proben haben wir eine besondere Methode etabliert: Mit einer Mikroarray-Analyse lässt sich die Struktur der Chromosomen nicht mehr erfassen (diese Information ist durch die Fixierung unwiederbringlich verloren), aber die Anzahl der einzelnen Chromosomen, oder sogar von einzelnen Abschnitten, lässt sich exakt bestimmen. Auf diese Weise können wir auch in älteren archivierten Proben noch eine genomische Imbalance aufdecken, wenn diese bestimmten Qualitätskriterien genügen. Zur Absicherung, dass das Gewebe tatsächlich embryonale Zellen enthält, erfolgt immer ein Vergleichstest mit Zellen aus dem Blut der Mutter. Für die Untersuchung der FFPE-Proben benötigen wir entweder in Formalin fixiertes fetales Gewebe oder 3-5 Schnittpräparate aus einem Paraffinblock. Eine Untersuchung von Material direkt aus dem Paraffinblock ist nicht möglich.
Sollten Sie sich für diese Untersuchung interessieren, stehen wir jederzeit gerne für Rückfragen zur Verfügung.

Veröffentlichungen

Unsere wissenschaftlichen Publikationen

Originalarbeiten:

Bug  S, Solfrank  B, Schmitz  F, Pricelius  J, Stecher  M, Craig  A, Botcherby  M, Nevinny-Stickel-Hinzpeter  C, Diagnostic utility of novel combined arrays for genome-wide simultaneous detection of aneuploidy and uniparental isodisomy in losses of pregnancy. Mol Cytogenet. 2014 Jun 2, 7:43

Frommel M, Geisthövel F, Ochsner A, Kohlhase J, Noss U, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C. Welche Untersuchungsmethoden betreffen die Neuregelung der Präimplantationsdiagnostik (PID) durch §3a Embryonenschutzgesetz (ESchG) und die das Verfahren regelnde Rechtsverordnung (PIDV)? Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie, Ausgabe 1, 2013, S. 6-17.

Bug S, Schmitz F, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C. The Correct Genetic Diagnosis Has Already Been Determined More Often Than We Think, Let’s Report It to the Parents! Clin Pediatr (Phila). 2013 Apr 22. [Epub ahead of print] PubMed PMID:23613176.

Bug S, Schmitz F, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Imbalancen im Genom: Kleine Ursachen mit oft großer Wirkung auf das klinische Erscheinungsbild, Pädiatrix: Das Magazin für Kinderheilkunde, Herausgeber: Priv. Doz. Dr. Klaus Hartmann, Heidelberg, Deutschland, Ausgabe 1, 2013, S.14-17

Gregor A, Albrecht B, Bader I, Bijlsma EK, Ekici AB, Engels H, Hackmann K, Horn D, Hoyer J, Klapecki J, Kohlhase J, Maystadt I, Nagl S, Prott E, Tinschert S, Ullmann R, Wohlleber E, Woods G, Reis A, Rauch A, Zweier C. Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1. BMC Med Genet. 2011 Aug 9;12:106. PubMed PMID: 21827697; PubMed Central PMCID: PMC3162517.

Shinawi M, Schaaf CP, Bhatt SS, Xia Z, Patel A, Cheung SW, Lanpher B, Nagl S, Herding HS, Nevinny-Stickel C, Immken LL, Patel GS, German JR, Beaudet AL, Stankiewicz P. A small recurrent deletion within 15q13.3 is associated with a range of neurodevelopmental phenotypes. Nat Genet. 2009 Dec;41(12):1269-71. Epub 2009 Nov 8. PubMed PMID: 19898479; PubMed Central PMCID: PMC3158565.

 

Veröffentlichte Tagungsbeiträge (Poster) 

Noss U, Groß B, Bug S, Laitinen-Forsblom PJ, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Experience from over 100 cases of preimplantation genetic analyses, 60. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG), 8.-11. Oktober 2014, München, Deutschland, Archives of Gynecology and Obstetrics. Abstract  A-660-0003-00687.

Bug S, Groß B, Solfrank B, Stecher M, Pricelius J, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Noss U, Promising transfer and pregnancy rates utilizing consecutive „freeze all“ cycles and trophectoderm aneuploidie screening, 30th Annual Meeting European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), 29 June – 2 July 2014 Munich

Bug S, Laitinen-Forsblom PJ, Pricelius, J, Groß B, Noss U, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Successful introduction of PGD+PGS from single trophectoderm biopsies to double factor PGD routine, Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) Annual Meeting, 29. April- 02. Mai 2014, Canterbury, Großbritannien, angenommen zur Publikation in Human Reproduction Online.

Bug S, Moser T, Solfrank B, Pricelius J, Laitinen-Forsblom PJ, Nevinny-Stickel-Hinzpeter, C, The necessity to discuss combined PGD/PGS and the demonstration of its feasibility with currently available methods, 25. Jahrestagung der deutschen Gesellschaft für Humangenetik. 19.-21. März 2014, Essen, Deutschland, Medizinische Genetik, Heft 1, März 2014.

Laitinen-Forsblom PJ, Kröplin T, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Identification of the first nonsense mutation in the PDX1 gene in a family with diabetes mellitus. Jahrestagung der European Society of Human Genetics (ESHG), 08.-11. Juni 2013, Paris, Frankreich, Abstract P10.48, European Journal of Human Genetics, Volume 21, Supplement 2, Juni 2013.

Bug S, Solfrank B, Pricelius J, Craig A, Botcherby M, Stecher M, Bingemann S, Becker B, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Do uniparental isodisomies or microimbalances lead to early losses of pregnancy? 28th Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embryology, 1.-4. Juli 2012, Istanbul, Türkei, Special Issue of Human Reproduction Online.

Laitinen-Forsblom PJ, Bingemann S, Bayerl C, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Mutations in the GCK gene are the most common cause of MODY-Diabetes in a cohort of over 600 patients in Germany. Gemeinsame Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der European Society of Human Genetics (ESHG): 23. GfH-Jahrestagung und ESHG-Conference 2012, 23.-26. Juni 2012, Nürnberg, Deutschland, Abstract P13.33, European Journal of Human Genetics, Volume 20, Supplement 1, Juni 2012.

Bug S, Solfrank B, Pricelius J, Craig A, Botcherby M, Stecher M, Bingemann S, Becker B, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Do uniparental isodisomies or microimbalances lead to early losses of pregnancy? Gemeinsame Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und der European Society of Human Genetics: 23. GfH-Jahrestagung und ESHG-Conference 2012, 23.-26. Juni 2012, Nürnberg, Deutschland, Abstract 2012-A-2020-ESHG, European Journal of Human Genetics, Volume 20, Supplement 1, Juni 2012.

Noss U, Bug S, Pricelius J, Groß B, Stecher M, Becker B, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, First pregnancy after preimplantation genetic screening (PGS) in a balanced translocation carrier with 46,XX,t(4;14)(q25;q32.1) karyotype. Gemeinsame Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der European Society of Human Genetics (ESHG): 23. GfH-Jahrestagung und ESHG-Conference 2012, 23.-26. Juni 2012, Nürnberg, Deutschland, Abstract 2012-A-1528-ESHG, European Journal of Human Genetics, Volume 20, Supplement 1, Juni 2012.

Bader IM, Prassl I, Marton M, Suess-Burghart H, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Cohen M, Pricelius J, Becker B, A 1 Mb deletion within the Jacobsen-Syndrome critical region causes moderate mental retardation in a boy. Gemeinsame Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und der European Society of Human Genetics: 23. GfH-Jahrestagung und ESHG-Conference 2012, 23.-26. Juni 2012, Nürnberg, Deutschland, Abstract 2012-A-2020-ESHG, European Journal of Human Genetics, Volume 20, Supplement 1, Juni 2012.

Bug S, Stecher M, Pricelius J, Groß B, Noss U, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Checking on mosaicism in day 5-blastocysts – first results from a microarray based diagnostic setting. 11th International Conference on Preimplantation Genetics Diagnosis, 17.-19. Mai 2012, Bregenz, Österreich, Human Reproduction Online, Volume 24, Supplement 2, Pages i-v, S27-S76, Mai 2012.

Ansprechpartner

Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter
 

089 54 86 29 - 0
089 54 86 29 - 243
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